Zaburzenia ze spektrum autyzmu
– diagnoza i metody terapii

W diagnozie autyzmu specjaliści posługują się zwykle klasyfikacją ICD-10, a kryteria diagnostyczne są następujące:

I. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed trzecim rokiem życia, w co najmniej jednym z następujących obszarów:

1. Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się.
2. Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych.
3. Zabawa funkcjonalna lub symboliczna.

II. Łącznie musi wystąpić w sumie co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach 1, 2 i 3, przy czym co najmniej dwa z nich z punktu 1 i po co najmniej jednym z punktów 2 i 3:

Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:

• niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
• niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,
• brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
• brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

• opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego 
• sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
• względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
• stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
• brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,
• wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
• stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,
• koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu/wibracji).

III. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku ani zespołem Retta.

Warto wiedzieć, że podejście do autyzmu wciąż się zmienia, ponieważ na świecie przeprowadza się wiele badań neuronaukowych. Obecnie zastępuje się pojęcie „całościowe zaburzenia rozwoju” określeniem „spektrum autyzmu” z różnym nasileniem objawów. Uważa się również, że objawy ASD mogą pojawić się niekoniecznie przed trzecim rokiem życia, ale we wczesnym dzieciństwie.

Proces diagnostyczny

Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dość trudnym procesem, na który składają się badania i obserwacje kilku specjalistów. W pierwszym etapie wykonuje się badanie rozwoju dziecka, by sprawdzić, czy opanowało odpowiednie dla wieku umiejętności. Taka wstępna ocena medyczna zazwyczaj obejmuje również historię ciąży matki i dziecka, przegląd etapów rozwojowych, nawyki żywieniowe i dotyczące spania, koordynację ruchową, funkcjonowanie układu pokarmowego, integrację sensoryczną, alergie, przebyte choroby, narażenie dziecka na toksyny środowiskowe, badanie fizykalne i podstawowe badania laboratoryjne.

Drugim etapem diagnozy jest wszechstronna ocena dziecka, jego zachowania i rozwoju, która może obejmować badania genetyczne, neurologiczne i inne dodatkowe badania medyczne, a także konsultację psychiatryczną i psychologiczną. Ważnym składnikiem diagnozy jest również rozmowa z rodzicami/opiekunami malucha. Warto wiedzieć, że diagnoza we wczesnym okresie życia dziecka daje większe możliwości wspierania rozwoju malucha oraz przyspiesza proces leczenia.

Przyczyny powstania

Wiele badań naukowych wskazuje, że przyczyna autyzmu leży w czynnikach genetycznych, ale najbardziej prawdopodobne jest, że zaburzenie to wywołuje wiele wspólnie działających czynników. Różne schematy genetyczne oraz procesy rozwojowe zachodzące przed i po urodzeniu mogą predysponować dziecko do autyzmu, a kolejne czynniki immunologiczne, toksyny, stres fizyczny lub emocjonalny, kumulując się, powodują wystąpienie schematów zachowań typowych dla ASD. Badania wskazują, że u kilkunastoletnich osób autystycznych obwód głowy jest mniejszy, obserwuje się też problemy z komunikacją między różnymi obszarami mózgu. U dzieci z ASD około 9. miesiąca życia substancja biała w ośrodkowym układzie nerwowym kształtuje się nieprawidłowo, a później w niektórych obszarach mózgu rozwija się stan zapalny. Zmiany na poziomie biologicznym powodują osłabienie połączenia między emocjami dziecka, odbieraniem przez nie bodźców zmysłowych i schematami motorycznymi. Wszystko to sprawia, że zaburzają się prawidłowe interakcje malucha ze środowiskiem, a to z kolei skutkuje kolejnymi utrudnieniami we współpracy różnych obszarów w mózgu dziecka między sobą. Aby zatem układ nerwowy małego człowieka rozwijał się optymalnie, kluczowe są konkretne, społeczne doświadczenia wymiany spojrzeń, gestów, uśmiechów itp., co ze względu na specyficzny profil biologiczny dziecka z ASD jest wyraźnie utrudnione. Dlatego tak ważne jest udzielenie rodzinie wychowującej dziecko z autyzmem szeroko zakrojonego wsparcia. 

Mity na temat autyzmu

Ponieważ wiedza na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu wciąż się rozwija, wiele przekonań, które powstało w czasach odkrycia i opisania zjawiska po raz pierwszy, zostało podważonych. Do dziś jednak w społecznej świadomości pokutują różnego rodzaju fałszywe wyobrażenia na temat dzieci autystycznych, co utrudnia osobom postronnym, a czasem nawet specjalistom, zrozumienie zjawiska i potrzeb osoby z diagnozą ASD. Oto kilka stereotypowych przekonań na temat autyzmu oraz argumenty podważające ich prawdziwość:

Dzieci autystyczne nie są zdolne do miłości

Dzieci z autyzmem odczuwają miłość, a po odbyciu terapii mogą stać się nawet bardziej uczuciowe niż ich normalnie rozwijający się rówieśnicy. Badania pokazują, że wiele dzieci z autyzmem jest bardzo emocjonalnych, ale emocje tak mocno je przytłaczają, że unikają one kontaktów, aby kontrolować natężenie tych uczuć. U innych z kolei reakcje uczuciowe są słabe, ponieważ z powodu swoich deficytów nie nauczyły się one czerpać przyjemności z kontaktów międzyludzkich.

Dzieci z diagnozą autyzmu nie są w stanie porozumiewać się i myśleć kreatywnie

Dzieci z ASD potrafią uczestniczyć w rozwiązywaniu problemów i posługiwać się pojęciami logicznie i twórczo, o ile pomoże im się zbudować kompetencje społeczne oraz rozwinie motywację wewnętrzną do podejmowania wyzwań.

Dzieci autystyczne nie potrafią myśleć abstrakcyjnie

Badania wskazują, że pod wpływem terapii wiele z autystycznych dzieci uczy się wnioskować oraz myśleć logicznie, a także rozwija refleksyjność i zdolności empatyczne.

Dzieci autystyczne nie potrafią odczytywać emocji

Dzieci z autyzmem z powodu biologicznych uwarunkowań mają trudności w komunikowaniu swoich uczuć, a ich problemy z odczytywaniem emocji innych wiążą się zwykle ze zbyt silną reakcją na kontakt wzrokowy. Dzięki pracy terapeutycznej, normalizującej tę nadwrażliwość, można te problemy przezwyciężyć.

Leczenie dzieci autystycznych powinno opierać się na powtarzalnych ćwiczeniach uczących dziecko określonych umiejętności

Powtarzalne ćwiczenia, takie jak dopasowywanie i sortow...