Seksualność osób w spektrum autyzmu – wyzwania terapeutyczne

Spektrum autyzmu (ASD) jest odmiennością neurorozwojową charakteryzującą się różnicami w rozwoju komunikacji społecznej oraz obecnością zogniskowanych, powtarzalnych zachowań (DSM-V, 2013). Pojęcie to pierwszy raz pojawiło się w DSM-5 w 2013 i łączy w sobie wciąż obecne w naszym kraju diagnozy: autyzmu dziecięcego, autyzmu atypowego, zespołu Aspergera, innych dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych i innych całościowych zaburzeń rozwoju. W Polsce diagnoza spektrum autyzmu stanie się oficjalną jednostką nozologiczną wraz z przyjęciem ICD-11.

Etiologia ASD

Na podstawie aktualnej wiedzy medycznej ASD rozumiane jest jako zaburzenie neurobiologiczne, u podłoża którego leżą czynniki zarówno genetyczne (Kim, Keifer, Rodriguez-Seijas i in., 2019; Sandin, Lichtenstein, Kuja-Halkola, i in. 2014; Risch, Hoffmann, Anderson i in. 2014), jak i środowiskowe, wpływające na rozwój mózgu w okresie pre- i postnatalnym. Mimo licznych badań nad potencjalnymi mechanizmami etiologicznymi autyzmu, nie ujawniono dotychczas żadnej izolowanej przyczyny. Pojawiają się publikacje wykazujące pewne różnice u autystycznych osób w architekturze móżdżku, układu limbicznego, a także wskazujące na zmiany w obszarach kory czołowej i skroniowej płata czołowego (Johnson, Myers, 2007; Skefos, Cummings, Enzer, i in. 2014; Stoodley, D’Mello, Ellegood J i in. 2017). Odmienności te są zwykle subtelne i nie dają obecnie podstaw do wykorzystania w procesie diagnostycznym. Są również doniesienia sugerujące różnice u osób autystycznych w tworzeniu się warstwy korowej oraz odmienne sposoby różnicowania neuronów (De Rubeis, He, Goldberg i in. 2014).

Aktualnie uważa się, że ASD jest jednym z najbardziej heterogennych zaburzeń neuropsychiatrycznych związanym z dziedzicznymi odmiennościami dotyczącymi ponad 700 genów, w obrębie których bardzo rzadko obserwuje się mutacje de novo (Ruzzo, Pérez-Cano, Jung i in. 2019). Mimo że genetyka odgrywa istotną rolę w etiologii ASD, jej fenotypowa ekspresja pozostaje niezwykle zmienna (Veenstra-Vanderweele, Christian, Cook, 2004) i jest modulowana przez czynniki prenatalne, okołoporodowe i poporodowe (Wang, Geng, Liu i in. 2017). Badania mające na celu wyjaśnienie ryzyka genetycznego oraz czynników środowiskowych, które korelują z ASD, są nadal potrzebne i prowadzone na całym świecie (Ruzzo, Pérez-Cano, Jung i in. 2019). Liczne badania kohortowe wykluczyły zainicjowany w 1998 r. pogląd, wiążący autyzm ze szczepieniami 
(Hviid, Hansen, Frisch i in. 2019).

Występowanie ASD

Rozwój w s...