Diagnoza i wsparcie dziecka z FASD

FASD jest to jednostka chorobowa, w której mamy do czynienia z najcięższą formą wad wrodzonych. Ich pełnoobjawową postać stwierdza się w przypadku potwierdzenia czterech poniższych kryteriów:

• ekspozycja na alkohol w życiu płodowym,
• prenatalny i/lub postprenatalny deficyt w obszarze wzrostu, wagi ciała oraz obwodu głowy,
• uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które wyraża się jako upośledzenie funkcji fizycznych, intelektualnych i społecznych,
• zespół fizycznych anomalii związanych z deformacjami budowy twarzy, kończyn oraz wadami narządów wewnętrznych.
   

Do objawów podstawowych wspomnianych anomalii budowy twarzy zaliczamy:

• mały obwód głowy,
• małe szpary oczne,
• płaską twarz,
• krótki, zadarty nos,
• brak rynienki podnosowej,
• brak czerwieni wargowej, szczególnie górnej wargi.
   

Objawami towarzyszącymi są:

• zmarszczka nakątna,
• zapadnięty grzbiet nosa,
• zniekształcenie małżowin uszu,
• mała żuchwa.
   

Wszystkie wspomniane anomalie są najbardziej widoczne w okresie wczesnego dzieciństwa, z upływem czasu mogą stawać się coraz mniej zauważalne, nie znaczy to jednak, że FAS zniknął.
W przypadku kiedy nie wszystkie cztery kryteria będą spełnione, możemy mówić o uszkodzeniach diagnozowanych jako:

• pFAS (ang. Partial FAS) – częściowy FAS,
• ARND (ang. Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) – neurorozwojowe zaburzenia zależne od alkoholu,
• FARC (ang. Fetal Alcohol Related Conditions) – uszkodzenia płodu spowodowane alkoholem,
• ARBD (ang. Alcohol Related Birth Defects) – wady wrodzone spowodowane alkoholem.

Profilaktyka i badania przesiewowe

Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami zaleca się całkowitą abstynencję od alkoholu przez cały okres ciąży, a w razie potrzeby objęcie klientki wsparciem i poradnictwem. Rekomenduje się także przeprowadzanie wywiadów dotyczących spożywania alkoholu w trakcie ciąży oraz po porodzie.
Lekarze mogą korzystać z ustandaryzowanych narzędzi, takich jak kwestionariusze TWEAK i T-ACE. W przypadku podejrzenia wystąpienia FASD przy udowodnionej ekspozycji na alkohol w trakcie życia płodowego powinno się kierować klientów do poradni specjalistycznych.
 

Tab. 1. Kryteria diagnostyczne dotyczące dysmorfii twarzy (zwężone szpary powiekowe, spłycona lub brak rynienki
podnosowej, zmniejszona lub brak górnej czerwieni wargowej)